Prenatal tester - er det verdt å gjøre og når?

Hver gravid kvinne vil være sikker på at babyen hennes blir født sunn. For å finne ut om riktig utvikling av fosteret og for å kunne utføre passende behandling mens du fortsatt er i livmoren, er det verdt å utføre prenatale tester. Anbefalt av det polske foreningen for gynekologer og fødselsleger, tillater de å estimere risikoen forbundet med utviklingsdefekter.

SerhiiBobyk / iStock

Prenatale tester for gravide

Prenatal tester, selv om de bare refunderes i utvalgte tilfeller, bør utføres av hver kvinne som forventer barn. Korrekt utført tillater de estimering av sannsynligheten for å føde et barn med fødselsskader. Slik informasjon i begynnelsen av svangerskapet er ekstremt verdifull fordi den gjør det mulig for foreldre å forberede seg på fødselen av en slik baby og samtidig tillate passende prosedyrer i fosterperioden - hvis det er mulig. Diagnostisering av sykdommen før fødsel lar også leger utvikle en handlingsplan etter fødselen av en baby. De er forberedt på å for eksempel operere et sykt barn etter fødselen, noe som øker sjansene for utvinning.

Prenatale tester gir også informasjon om arvemønsteret og konsekvensene av eventuelle fødselsskader. Den nåværende medisinutviklingen lar deg starte passende behandling mens du fortsatt er i livmoren. Prenatal undersøkelser, på grunn av sin natur, kan deles inn i invasive og ikke-invasive. Invasive prenatale tester utføres bare i berettigede tilfeller, da de er forbundet med høy risiko for spontanabort. Dette skyldes nødvendigheten av invasiv materialinnsamling (under prosedyren). Imidlertid muliggjør invasive tester en veldig nøyaktig diagnose av fosterutviklingsforstyrrelser.

Hvilke sykdommer kan vi diagnostisere med prenatal testing?

Prenatal undersøkelse gjør det mulig å diagnostisere følgende sykdommer:

  1. hemofili,
  2. cystisk fibrose,
  3. Duchenne muskeldystrofi "a,
  4. Edwards syndrom,
  5. ned syndrom,
  6. Huntingtons chorea,
  7. Patau team,
  8. meningeal og navlestreng,
  9. Turners syndrom,
  10. defekter i hjertet og urinveiene,
  11. anemi.

Hva er ikke-invasiv prenatal testing?

Lurer du på hva som er prenatal testing? Mye avhenger først og fremst av deres natur - det er verdt å vite at de kan deles i ikke-invasive og invasive.

Følgende ikke-invasive prenatale tester inkluderer:

  1. Genetisk ultralyd - den skiller seg fra vanlig ultralyd ved at den utføres på veldig følsomt utstyr og av en erfaren lege (helst en som har sertifikat). Prenatal ultralyd tar vanligvis mye lenger tid enn vanlige tester, noen ganger opptil en time. Under ultralyden måler gynekologen tykkelsen på nakken, graviditet og eggeplomme, dimensjoner og form på fosterorganene, babyens neseben, hjertefunksjon, morkake, fostervann, navlestreng og lengden på lårbenene ;
  2. dobbel test (PAPP-A) - er en blodprøve som utføres mellom 11 og 13 ukers graviditet. Moderens blod brukes til å måle konsentrasjonen av stoffer som er markører for Patau syndrom, Downs syndrom og Edwards syndrom. Stoffene er PAPP-A graviditetsprotein og gratis beta-hCG, dvs. fri beta-underenhet av koriongonadotropin;
  3. trippel test - blod tatt fra en gravid kvinne analyseres for konsentrasjonen av beta-HCG, AFP graviditetsprotein og fri østriol (fE3). Denne testen utføres mellom 14 og 21 uker med graviditet og er ikke obligatorisk, men kan utføres av kvinner i alle aldre, selv om den anbefales spesielt etter fylte 35 år.
  4. foster ekkokardiografi - undersøkelsen kan utføres rundt den 20. uken av svangerskapet for å diagnostisere medfødte hjertefeil hos et barn eller sirkulasjonsforstyrrelser;
  5. NIFTY-testen er en ikke-invasiv prenatal test som brukes til å bestemme risikoen for fostertrisomi hos et barn, basert på barnets DNA-analyse. Følsomheten til denne testen overstiger 99%. Materialet for studien er hentet fra mors blod;
  6. IONA-testen er en test for tidlig vurdering av risikoen for genetiske defekter hos et barn (Patau, Downs syndrom, Edwards syndrom). Denne testen anbefales spesielt for kvinner som har gjennomgått in vitro befruktning, er over 35 år og for de som har en mye eldre partner (spesielt over 55);
  7. PANORAMA-testen er en ikke-invasiv screeningtest, takket være hvilken vi kan få viktig informasjon om graviditetsforløpet fra 9. graviditetsuke. Panorama-testen, bortsett fra å vurdere om det er et ekstra kromosom i fosteret, gjør det mulig å bestemme barnets kjønn.
Hva er det ikke lov å spise når du er gravid? Syv produkter

Hva er invasiv prenatal testing?

Prenatale tester kan også være invasive - de utføres når ikke-invasive tester indikerer visse abnormiteter. Hvis det er mistanke om en fødselsskade, kan gynekologen henvise pasienten til invasive prenatale tester, for eksempel:

  1. fostervannsprøve - ultralydveiledet fostervannsprøve, vanligvis utført mellom uke 15 og 20 av svangerskapet, da tidlig fostervannsprøve (mellom uke 11 og 14 av svangerskapet) er forbundet med en høyere risiko for komplikasjoner; testen lar deg utføre vevskultur av det innsamlede materialet, bestemme karyotypen og oppdage kromosomale abnormiteter hos fosteret med høy nøyaktighet;
  2. Chorionic villus sampling (CVS) - en prosedyre som vanligvis utføres mellom 11. og 14. graviditetsuke, som innebærer å samle et korionfragment (under ultralydkontroll) ved hjelp av en av de to metodene, dvs. gjennom den fremre bukveggen eller gjennom livmorhalsen; DNA eller kromosomer isoleres fra prøven som er oppnådd, og en cytogenetisk test utføres;
  3. cordocentesis - en test som involverer innsamling av navlestrengsblod ved å punktere navlestrengen; denne testen kan utføres etter den 20. uken av svangerskapet, og på grunnlag av dette kan diagnostikk av fosterskader og hemolytiske sykdommer utføres.
Forsiktighet

Selv om ikke-invasive tester nøyaktig kan indikere risikoen for visse sykdommer hos det ufødte barnet og ganske nøyaktig (til og med 95%) kan utelukke sykdommen, er de ikke grunnlaget for diagnosen. For å diagnostisere en genetisk sykdom, må det imidlertid utføres en invasiv undersøkelse.

Invasiviteten til disse testene betyr at de er forbundet med en viss risiko for komplikasjoner. Derfor blir de vanligvis utført med spesifikke indikasjoner, og hvis mulig følges fristene de anbefales for å minimere sannsynligheten for komplikasjoner. Disse komplikasjonene inkluderer blant annet: spotting, smerter i underlivet, blødning, ødem i underekstremitet, angst, infeksjoner.

Det bør huskes at spontanaborter som følge av invasive tester er svært sjeldne (risiko for opptil 1,3% i tilfelle prøvetaking av korion villus; 0,5-1% i tilfelle fostervannsprøve). Spontane spontanaborter eller dødsfall hos fosteret er hyppigere mellom 16 og 20 ukers graviditet, som forekommer hos ca. 5% av graviditeter.

Prenatal tester - hvordan ser de ut?

Hvordan prenatal tester ser ut, avhenger av typen test. For eksempel består genetisk ultralyd i å utføre en detaljert ultralydundersøkelse som tar hensyn til parametere som tilstedeværelsen av nesebeinet, vurderingen av nukle-gjennomskinnelighet og CRL-størrelse. PAPP-A-testen er derimot en blodprøve som vurderer konsentrasjonen av PAPPA-A-proteinet og beta-hCG-hormonet.

Invasiv forskning ser annerledes ut. For eksempel innebærer fostervannsprøve å ta en prøve av fostervann ved å punktere fostervannsblæren. På denne måten oppnås fosterceller som dyrkes in vitro, og deretter bestemmes barnets karyotype.

Prenatal tester - når skal de utføres?

I henhold til anbefalingene fra det polske foreningen for gynekologer og fødselsleger skal prenatale undersøkelser utføres mellom 10. og 14. graviditetsuke. Mye avhenger imidlertid av typen undersøkelse, for eksempel kan fostervannsprøve utføres først etter den 13. uken av svangerskapet. Første og andre trimester tester regnes som de viktigste.

Indikasjonene for prenatale tester er:

  1. bekymringsfulle resultater av ultralyd og andre graviditetstester,
  2. familiehistorie av genetiske sykdommer,
  3. mors alder over 35 år,
  4. føde et barn med en genetisk eller utviklingsmessig defekt i et tidligere svangerskap.
Prenatal tester - hvem skal gjøre dem?

Selv om hver kvinne som forventer en baby, bør gjennomgå prenatal screening, er indikasjonene for dem:

  1. gravid kvinnes alder - over 35;
  2. tidligere graviditet som resulterte i fødselen til et barn med kromosomavvik;
  3. kromosomavvik hos en av foreldrene;
  4. familiehistorie av genetiske sykdommer;
  5. in vitro befruktning.

Prenatal tester - pris

Det er et program fra National Health Fund (NFZ) der en bestemt gruppe kvinner kan dra nytte av prenatale tester gratis. Blant kriteriene en gravid kvinne må oppfylle er alder (over 35) og tilfeller av genetiske sykdommer i nærmeste familie. På den annen side må kvinner som vil gjennomgå prenatal screening, men som ikke har krav på refusjon, ta hensyn til kostnadene.

1. Fostervannsprøve - prisen varierer fra 1.300 PLN til 2.000 PLN.

2. PAPP-A-test - ca. PLN 250.

3. Dobbelt test og trippel test - ca. PLN 250.

4. Chorionic villus sampling - fra PLN 1500 og oppover.

5. Koselig test - ca PLN 2400.

6. Harmonietest - ca. PLN 2000.

Hun ble gravid etter overgangsalderen. Hvordan er det mulig?

Innholdet på healthadvisorz.info-nettstedet er ment å forbedre, ikke erstatte, kontakten mellom nettstedsbrukeren og deres lege. Nettstedet er kun ment for informasjons- og utdanningsformål. Før du følger spesialistkunnskapen, spesielt medisinsk rådgivning som finnes på nettstedet vårt, må du oppsøke lege. Administratoren bærer ingen konsekvenser som følge av bruken av informasjonen på nettstedet.

Tags:  Kjønn Sex-Kjærlighet Helse