Muligheten for et mirakel

Om natten har ni år gamle Sohana realistiske drømmer der hun deltar i skoleløp eller kjører på hest gjennom enger. Det kan faktisk ikke gjøre noen av disse tingene. Fra fødselen betyr hver dag konstant lidelse for henne. Sykdommen vil sannsynligvis ta livet hennes. Med mindre forskere lar drømmen deres gå i oppfyllelse.

Shutterstock

De satt nøstet på sofaen og snakket om hvor heldige de var. "Vi har et så fantastisk liv," sa James Collins til kona Sharmila Nikapota. Det Cambridge-utdannede paret gikk på teater, gikk på middag og dro på romantiske ferier. De hadde et nydelig hjem og planla å stifte familie. "Verden var åpen for oss," sier Sharmila, 43, nå.

James er advokat som spesialiserer seg på kommersielle forhold og har nylig blitt tildelt tittelen Royal Attorney. Sharmila jobbet som veterinær. Men 17. juli 2002 falt denne ideelle verden i stykker. Deres første barn, Sohana, ble født med recessiv dystrofisk blærende epidermal detachement (RDEB), den verste typen epidermolysis bullosa (EB). Mangelen på kollagen VII-protein i huden fører til at blemmer dannes ved den minste berøring og deretter faller av. Det er ikke mye som kan gjøres for å lindre symptomene. Sykdommen er progressiv, uhelbredelig og fører ofte til døden.

Sohana, som er 9 år i dag, har konstant smerte som noen ganger er uutholdelig. Huden er delaminert på en slik dybde at den tilsvarer en 3. graders forbrenning. Hver dag er jenta pakket inn i et bandasje fra armene til tærne og ser ut som en vandrende mamma. Gjentatt hudskade fører til arrdannelse, hudkontrakturer og alvorlig funksjonshemming: dette er irreversible endringer. I beste fall vil dette havne i en rullestol for henne, men de fleste med recessiv dystrofisk epidermal blemmer utvikler ondartet hudkreft innen 35 år.

Vi sitter i hagen til et elegant Collins-hus nord i London. Sohanas tre søsken roter rundt, og hun ser det sørgelig. Du ser sjelden et så fengende barn. Hun er leken vittig, spiller piano og har ubegrenset fantasi. Hun skriver dikt ("Jeg vil gjerne dykke i stjernenes lys og skinne / fange måneskinnet ..."), hun synger vakkert og utstråler en ekstraordinær livsglede. Om natten har Sohana realistiske drømmer der hun deltar i skoleløp eller kjører på hest gjennom enger. Det kan faktisk ikke gjøre noen av disse tingene.

"På dager der det er sport ser jeg på dem og virker lykkelige, men innad skulle jeg ønske at jeg ikke hadde fått en blærende hudfrakobling," sier hun. - Jeg prøver å konsentrere meg om det som er bra, men - enten jeg liker det eller ikke - føler jeg meg på marginene. Jeg har ikke hatt en smertefri dag ennå. Jeg lider når jeg ser folk gjøre ting som er utilgjengelige for meg.

"For noen dager siden spurte hun:" Vil du kjøpe sykkel til meg, når de finner en kur? Kan jeg spille tennis? Kan jeg spise litt ristet brød og marmittpasta? ” Selvfølgelig sa jeg ja, sier Sharmila. - Jeg tror hun ønsket å se om jeg trodde det ville bli bedre. En annen gang spurte hun med en skjelvende stemme: "Mamma, skal jeg dø av sykdommen min?"

Svaret kan avhenge av John McGrath, professor i molekylær dermatologi ved King's College Hospital, som samarbeider med Prof.Katsuto Tamaim fra University of Osaka. "Vi utvikler gen-, protein-, celle- og medikamentterapier for å gjøre huden sterkere," sier McGrath. - Kliniske studier pågår også for å bestemme effektiviteten av terapier som fibroblastinjeksjoner i huden (ved bruk av sunne donorceller) og benmargstransplantasjoner.

For fem år siden, sa Sharmila, kunne ikke professoren [McGrath] forestille seg noen behandling ennå. Nå kan det vise seg å være klart om to år.

Det anslås at det er over 5000 mennesker i Storbritannia med uløs epidermal løsrivelse. En av 227 personer bærer et defekt gen som forårsaker sykdommen, og en av 400 bærer et defekt gen som er ansvarlig for recessiv dystrofisk epidermal blemmer. Og hvis en partner har det samme genet, er risikoen for å bli far til et barn med blemmer epidermal løsrivelse 25%. Det er en dyr sykdom - dressinger og spesialsykepleie for ett barn koster statens helsetjeneste så mye som 100 000 PLN. pund per år. Nåværende behandling av kroniske sår hos britiske pasienter - inkludert de som lider av epidermal blemmer - koster over 1 milliard pund i året. McGraths jobb kan føre til betydelige besparelser. (...)

Sohana ble født fire uker før tidsplanen ved Londons University College Hospital. Hun så ut som et helseprøve, men “neste morgen flettet huden av føttene hennes. Jeg kunne ikke klemme henne fordi huden flasset av, minnes Sharmila, jeg kunne ikke amme henne, sannsynligvis fordi ansiktet hennes gjorde vondt.

Med recessiv dystrofisk blemmer epidermal detachment (RDEB), kan blemmer også forekomme på den indre slimhinnen i munn, hals, øyne og anus. Selv å ta blod for testing var en forferdelig stress. Hun fikk stadig større bobler. Og så kom huden av beina hennes - sier mamma.

Da James og Sharmila hørte diagnosen, visste de at livene deres ville endres irreversibelt. "Vi ble sjokkert," sier Sharmila. - Jeg gråt hver natt i en måned.

Sharmila sa opp jobben. De hadde begge Sohana på en pute i seks måneder for å unngå gnagsår. (...) Moren vie seg helt til Sohana. Hun reiser seg klokka 6 hver dag og skifter dressinger i tre timer mens datteren leser - med mindre for mye smerte hindrer henne i å gjøre det. For å unngå å skade øynene, dropper Sharmila datterens øyedråper hver halvtime. - (...) Selv en lett gnidning av øynene kan skade hornhinnen og føre til midlertidig blindhet. I første klasse hadde hun øyeskrap som måtte behandles i to måneder. Vi satt i et mørkt rom da, jeg leste for henne, og hun lyttet med øynene lukket - husker hun. (...)

Sharmila legger ikke skjul på at hun lever i spenning hver dag. Noen ganger vil jeg løpe så langt som mulig, sier han. (...) Føler hun seg skyldig i sin ufullkomne kropp i en eller annen forstand? - Ja. Jeg føler irrasjonell skyld. Men jeg var lettet over at James og jeg begge var skyldige i samme grad - det var ikke den dominerende mutasjonen. Vi har begge recessive gener.

Da Sharmila ble gravid igjen, ble ekteskapet overveldet av frykt. “Vi gjorde prenataltesting i 11 ukers graviditet og ventet på resultatene i tre forferdelige dager. Ville hun avslutte graviditeten? "Ja," svarer hun uten å tenke. "Vi ville aldri la det andre barnet gjennomgå det Sohana gjorde." (...)

Arr og forkorte muskler kan føre til at fingre og tær henger sammen. Det er også en risiko for en mikrostomi, som er en reduksjon i størrelsen på munnen. For nå har Sohana unngått begge deler. (...) Barnets sykdom satte Collins-paret på en alvorlig test. "Før vi giftet oss, var vi gode venner," forklarer Sharmila. - Jeg tror det lønte seg.

Men de kan ikke gå hvor som helst i to, ikke engang en natt: Sohana må kanskje påføres øyesalven, og dressingen må byttes hver morgen. (...) James prøver å hjelpe som han kan. "Han er syk ved synet av blod, så han byttet bare bandasje en gang, Sohana." Men han river tarmene ut for å holde oss. (...)

Jacinda er nå åtte, og tvillingene Akhaila og Zuleikha er fem. - Men de hører hele tiden at jeg ikke kan ta vare på dem - Sharmila er på randen av tårer. - Barn må akseptere det faktum at Sohana er i utgangspunktet. Jeg bader sjelden barna mine om kvelden og leser ikke for dem i sengen. Svelging kan være smertefullt for Sohana på grunn av sår i spiserøret. Så selv et lite måltid tar noen ganger en time, og resten av barna må vente. Det vanskeligste er for Jacinda, fordi både den eldre Sohana og de yngre tvillingene krever mye oppmerksomhet. (...)

Klarer de å reise bort med hele familien? - Vi drar på ferie, men vi må ta med oss ​​mange ting, bandasjer, medisiner ... (...) Når de forlater huset, er de ofte gjenstand for andres blikk. - Barn samles rundt oss og peker fingrene. (...)

I 2007 dukket det første behandlingsutsiktene opp. Det var da den respekterte kirurgen John E. Wagner gjennomførte revolusjonerende forskning: han brukte benmargstransplantasjon for å behandle barn med RDEB. Denne prosedyren var en uakseptabel risiko, da den resulterte i at to av de syv barna døde. Imidlertid viste en oppfølgingsstudie (slutten av 2010) at celler i benmargen kan reparere huden og til og med produsere kollagen VII-protein, som ikke er tilstede hos RDEB-pasienter.

McGrath og andre eksperter over hele verden har allerede identifisert 15 forskjellige gener i forskjellige former for EB. Ved hjelp av disse dataene utviklet de prenatale tester, inkludert preimplantasjonsdiagnostikk. Benmargstransplantasjon har imidlertid katalysert utviklingen av nye behandlinger for EB. McGrath og hans kolleger ved Universitetet i Osaka fikk et nytt gjennombrudd: de identifiserte hvilke benmargsceller som spiller en rolle i helbredelsen av hudsår og beskrev meldingsmekanismen som leder cellene til kutt. Forskning viser at skadet hud frigjør et advarselprotein kalt HMGB1, som igjen påkaller de viktigste kategoriene av benmargsceller for å reparere huden. Dette har en innvirkning ikke bare på behandlingen av kronisk skade på huden, men muligens også på andre organer.

McGrath og kollegene hans skal gjennomføre forskning i år på benmargsceller kalt mesenkymale stromaceller (som inkluderer hudreparasjonsceller). De planlegger at 10 til 20 barn vil få intravenøse preparater av disse cellene. Deretter skal testene utføres med mer nøye utvalgte celler som kan gjenopprette huden til helsen. McGrath prøver å finne en tryggere metode for EB-pasienter enn en full transplantasjon.

Men hva om det ikke er nok penger til forskning, eller kliniske mål ikke blir oppfylt og spesialister ikke klarer å finne effektive behandlinger eller terapier? Vurderer Collins-paret datterens dødshjelp? "Hvis Sohana når en tilstand der hun ikke lenger orker lidelsene og sier:" Vær så snill, jeg har nok, jeg vil ikke lenger, "vil jeg prøve å respektere hennes ønske," sier Sharmila veldig stille. - Men hun har en fantastisk disposisjon. Det er en herlig, solrik sjel i den. Så å gå denne ruten er siste utvei for oss.

Har Sharmila nok tro til å følge datteren gjennom en endeløs serie lidelser? - Jeg tror ikke at god Gud kan bringe et mareritt over et barn, som er blærende epidermis separasjon - svarer han.

Tags:  Helse Medisiner Psyche